सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है और इसके साथ कैसे रहें?

2024 लेखक: Malcolm Clapton | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-17 03:57

यह घातक बीमारी वयस्कता तक किसी का ध्यान नहीं जा सकती है।

विश्व के आंकड़ों के अनुसार म्यूकोविसिडोसिस (क्लिनिकल पिक्चर, डायग्नोसिस, ट्रीटमेंट, रिहैबिलिटेशन, डिस्पेंसराइजेशन), प्रत्येक 2-4, 5 हजार में से एक नवजात सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित है। पहले, यह एक फैसला था: ऐसे बच्चे, एक नियम के रूप में, बचपन में ही मर जाते थे। हालांकि, आज, चिकित्सा में प्रगति के लिए धन्यवाद, ऐसे लोग एक पूर्ण जीवन जी सकते हैं।

यहां आपको इस खतरनाक और लाइलाज, लेकिन नियंत्रणीय बीमारी के बारे में जानने की जरूरत है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है और यह कहां से आता है

सिस्टिक फाइब्रोसिस सिस्टिक फाइब्रोसिस के बारे में (लैटिन शब्द "म्यूकस" से - म्यूकस और "विस्किडस" - चिपचिपा) एक जन्मजात विकार है जिसमें शरीर अत्यधिक गाढ़ा और चिपचिपा बलगम पैदा करता है।

सामान्य तौर पर, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए श्लेष्म स्राव आवश्यक होते हैं: वे अंगों और ऊतकों को धोते हैं, उन्हें सूखने से रोकते हैं और रोगजनक बैक्टीरिया को धोते हैं। इसलिए स्वस्थ बलगम जैतून के तेल की तरह होता है - पतला, फिसलन वाला, बहने वाला। लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ, इसकी स्थिरता गड़बड़ा जाती है।

बिंदु विशिष्ट प्रोटीन CFTR में है, जो पसीने, पाचक रस और बलगम के उत्पादन में शामिल है। इस प्रोटीन के कार्यों में से एक मानव शरीर के अंगों और ऊतकों को अस्तर करने वाली उपकला कोशिकाओं की सतह पर सोडियम और क्लोरीन आयनों (ये नमक घटक हैं) को स्थानांतरित करना है। ये नमक घटक पानी को कोशिकाओं की ओर आकर्षित करते हैं, और यह बदले में, बलगम को ढीला करता है, जिससे उसे आवश्यक तरलता मिलती है। इस प्रकार CFTR प्रोटीन सामान्य रूप से कार्य करता है।

हालांकि, किसी एक जीन में जन्मजात खराबी के कारण सीएफटीआर का काम बाधित हो सकता है। पर्याप्त नमी नहीं होती है, और अंतःस्रावी ग्रंथियों द्वारा निर्मित बलगम अनावश्यक रूप से गाढ़ा हो जाता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस खतरनाक क्यों है?

गाढ़ा और चिपचिपा बलगम आंतरिक अंगों में विभिन्न नलिकाओं को बंद कर देता है, जिससे सिस्टिक फाइब्रोसिस स्वास्थ्य समस्याओं के बारे में गंभीर हो जाता है।

सबसे अधिक बार, फेफड़े प्रभावित होते हैं। वायुमार्ग में बलगम के जमाव से सांस लेने में कठिनाई होती है। शरीर को पर्याप्त मात्रा में ऑक्सीजन नहीं मिल पाती है, जिससे लगातार कमजोरी बनी रहती है, बच्चे का विकास ठीक से नहीं हो पाता है। इसके अलावा, रोगजनक बैक्टीरिया को आसानी से बनाए रखा जाता है और चिपचिपा बलगम में गुणा किया जाता है। इसके परिणाम लगातार निमोनिया और श्वसन पथ के अन्य रोग, फेफड़े के ऊतकों के फाइब्रोसिस, श्वसन विफलता हैं।

अग्न्याशय में बलगम जमा हो जाता है। यह अंग पाचन के लिए आवश्यक कई तरह के एंजाइम पैदा करता है, लेकिन बंद नलिकाएं उन्हें आंतों तक पहुंचने से रोकती हैं। नतीजतन, एंजाइम अग्न्याशय को ही पचाना शुरू कर देते हैं। ग्रंथि पर अल्सर और निशान दिखाई देते हैं (फाइब्रोसिस; वास्तव में, इसलिए सिस्टिक फाइब्रोसिस का दूसरा नाम - सिस्टिक फाइब्रोसिस)। पाचन खराब होता है, जिससे विकास और वृद्धि में भी मंदी आती है।

जिगर में, चिपचिपा बलगम पित्त नलिकाओं को अवरुद्ध कर सकता है, जिससे पीलिया, पित्त पथरी और सिरोसिस जैसे परिणाम हो सकते हैं।

पुरुषों में, वीर्य नलिकाएं अवरुद्ध हो जाती हैं, जिसका अर्थ है कि सिस्टिक फाइब्रोसिस वाला व्यक्ति बच्चे पैदा करने का अवसर खो देता है।

जरूरी नहीं कि सिस्टिक फाइब्रोसिस इन सभी अंगों को प्रभावित करे। यह केवल सबसे गंभीर मामलों में होता है। अक्सर, रोग केवल श्वसन या पाचन तंत्र को प्रभावित करता है। और कभी-कभी यह इतने हल्के, धुंधले रूप में भी चला जाता है कि व्यक्ति को बीमारी के बारे में पता ही नहीं चलता। जब तक सिस्टिक फाइब्रोसिस परिपक्व नहीं हो जाता और गंभीर लक्षणों का अनुभव नहीं करता।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण क्या हैं

कभी-कभी रोग स्पष्ट होता है। तो, सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित हर पांचवें सिस्टिक फाइब्रोसिस शिशु आंतों में रुकावट के लक्षणों के साथ पैदा होता है। यह इस तथ्य के कारण होता है कि बहुत चिपचिपा मूल मल (मेकोनियम) आंतों के लुमेन को रोकता है।यह एक मजबूत संकेत है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह और निदान करने में मदद करता है।

लेकिन कुछ मामलों में, एक आनुवंशिक विफलता खुद को कम स्पष्ट रूप से महसूस करती है और इसकी अभिव्यक्तियों को अन्य, कम खतरनाक स्थितियों के संकेतों के साथ भ्रमित किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, अप्रत्यक्ष लक्षणों में से एक त्वचा पर एक मजबूत नमकीन स्वाद है, जो क्लोरीन और सोडियम आयनों के खराब निष्कासन के कारण प्रकट होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस से पीड़ित बच्चों के माता-पिता अक्सर सिस्टिक फाइब्रोसिस का उल्लेख करते हैं, कि निदान किए जाने से पहले ही, उन्होंने चुंबन के दौरान बच्चे की त्वचा की असामान्य लवणता देखी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के अन्य लक्षण इस बात पर निर्भर करते हैं कि सिस्टिक फाइब्रोसिस से शरीर की कौन सी प्रणाली सबसे अधिक प्रभावित होती है।

सांस लेने के लक्षण

• थूक उत्पादन के साथ नियमित, गैर-जुकाम से संबंधित खांसी।
• कर्कश श्वास।
• लगातार नाक बंद होना।
• आवर्तक साइनसिसिस (साइनस की सूजन)।
• बार-बार फेफड़ों में संक्रमण।
• सांस की तकलीफ, सक्रिय खेलों और शारीरिक व्यायाम के दौरान थकान में वृद्धि।

पाचन लक्षण

• पुराना कब्ज।
• सूजन के बार-बार आवर्ती मामले।
• चिकना, दुर्गंधयुक्त मल।
• ऊंचाई और वजन में खराब वृद्धि।

यदि आपको सिस्टिक फाइब्रोसिस का संदेह है तो क्या करें?

अपने बाल रोग विशेषज्ञ या चिकित्सक को तुरंत देखें। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है यदि आपके परिवार में किसी को इस आनुवंशिक विकार का निदान किया गया है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम सिस्टिक फाइब्रोसिस है: परिभाषा, नैदानिक मानदंड, चिकित्सा, कोकेशियान के बीच वंशानुगत बीमारी।

डॉक्टर एक परीक्षा आयोजित करेगा, चिकित्सा इतिहास को देखेगा, लक्षणों के बारे में पूछेगा और यदि आवश्यक हो, तो कई परीक्षण करने की पेशकश करेगा। सबसे अधिक बार, यह एक पसीना विश्लेषण है: यह क्लोरीन और सोडियम आयनों की बढ़ी हुई सामग्री को निर्धारित करने में मदद करता है। एक अधिक जटिल आणविक आनुवंशिक अध्ययन भी किया जा रहा है, जो सीएफटीआर प्रोटीन के काम से जुड़े जीन के टूटने की पुष्टि या खंडन कर सकता है।

यदि सिस्टिक फाइब्रोसिस का पता चला है, तो रोगी को पल्मोनोलॉजिस्ट, गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट या अन्य विशेष चिकित्सक के पास भेजा जाएगा।

सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज कैसे करें

दुर्भाग्य से, आधुनिक चिकित्सा आनुवंशिक टूटने का इलाज नहीं कर सकती है। लेकिन लक्षणों को दूर करने, जटिलताओं के जोखिम को कम करने और आपके जीवन की समग्र गुणवत्ता में सुधार करने के तरीके हैं।

सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले लोग, उचित चिकित्सा के साथ, सिस्टिक फाइब्रोसिस से 40-50 साल तक जीवित रहते हैं।

आमतौर पर, रोगसूचक उपचार में शामिल हैं:

• म्यूकोलाईटिक्स लेना - दवाएं जो बलगम को पतला करती हैं।
• एंटीबायोटिक चिकित्सा। यह स्थिर बलगम के कारण उत्पन्न होने वाले जीवाणु संक्रमण से निपटने में मदद करता है।
• पाचन में सुधार के लिए अग्नाशयी एंजाइम लेना।
• मल को नरम करने वाली दवाओं का उपयोग। कब्ज या आंत्र रुकावट को रोकने के लिए इनकी आवश्यकता होती है।
• विरोधी भड़काऊ दवाएं लेना जो फेफड़ों में वायुमार्ग की सूजन को दूर करने में मदद करती हैं।

इसके अलावा, डॉक्टर एक विशेष उच्च-कैलोरी आहार लिखेंगे जो विकास और विकास में सुधार के लिए आवश्यक है, और बलगम को ढीला करने के लिए नियमित रूप से साँस लेने के व्यायाम की सिफारिश करेगा।

गंभीर मामलों में, रोगी को ऑक्सीजन थेरेपी, ट्यूब फीडिंग और क्षतिग्रस्त फेफड़े या यकृत प्रत्यारोपण से जुड़ी बड़ी सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

क्या सिस्टिक फाइब्रोसिस को रोका जा सकता है?

दुर्भाग्यवश नहीं। यह एक आनुवंशिक विकार है जो तब हो सकता है जब बच्चे के पिता और माता (अनिवार्य रूप से दोनों!) सीएफटीआर प्रोटीन की खराबी से जुड़े दोषपूर्ण जीन के वाहक हों। वैसे, कई वाहक हैं: उदाहरण के लिए, संयुक्त राज्य अमेरिका में यह कोकेशियान जाति से संबंधित सिस्टिक फाइब्रोसिस व्यक्ति के लिए हर 29 वां कैरियर परीक्षण है।

लेकिन यहां तक कि दो वाहकों के भी पूर्ण रूप से स्वस्थ बच्चे हो सकते हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस का जोखिम निम्नानुसार वितरित किया जाता है:

• वाहकों से पैदा होने वाले हर चौथे बच्चे (25%) को एक विकार होगा;
• हर दूसरा बच्चा (50%) दोषपूर्ण जीन का वाहक बन जाएगा और बाद में इसे अपने बच्चों को देने में सक्षम होगा, लेकिन उसे स्वयं सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण नहीं होंगे;
• हर चौथे बच्चे (25%) को कोई विकार नहीं होगा और वह वाहक नहीं बनेगा।

इस बीमारी से संक्रमित होना असंभव है। और इसके लिए कोई दोषी नहीं है। न तो उम्र, न ही माता-पिता की जीवन शैली, न ही उनकी बुरी आदतें या बाहरी परिस्थितियाँ, जैसे पारिस्थितिकी या तनाव, कोई फर्क नहीं पड़ता। भूमिका केवल जीन द्वारा निभाई जाती है, जिसके नाटकीय संयोजन के बारे में माता-पिता को स्वयं जानकारी नहीं हो सकती है।

यदि आप परिवार नियोजन को यथासंभव जिम्मेदारी से करना चाहते हैं, तो दोष की पहचान करने में मदद करने के लिए गर्भधारण से पहले आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है। लेकिन सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए यह मनोवैज्ञानिक रूप से कठिन प्रश्न है।

क्या होगा यदि विश्लेषण से पता चलता है कि दोनों भागीदार वाहक हैं? पूरी तरह से बच्चे पैदा करने से इंकार? यदि भ्रूण में आनुवंशिक विकार पाए जाते हैं तो गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए गर्भ धारण करने का निर्णय लें? जोखिम लेना और जन्म देना कोई बात नहीं, संभावित परिणामों को जानना? आज के लिए डॉक्टरों के पास कोई जवाब नहीं है। होने वाले प्रत्येक माता-पिता को स्वयं निर्णय लेना चाहिए।