फेनिलकेटोनुरिया क्या है और क्या इसे ठीक किया जा सकता है?

2024 लेखक: Malcolm Clapton | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-17 03:57

एक विशेष आहार रोग के परिणामों से बचने में मदद करेगा।

फेनिलकेटोनुरिया क्या है?

फेनिलकेटोनुरिया फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) एक दुर्लभ विरासत में मिला विकार है जिसमें अमीनो एसिड फेनिलएलनिन बच्चे द्वारा अवशोषित नहीं किया जा सकता है। यह रक्त में रहता है और तंत्रिका तंत्र पर विष के रूप में कार्य करता है।

फेनिलकेटोनुरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से फेनिलकेटोनुरिया द्वारा विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि दो स्वस्थ माता-पिता से एक बच्चे को एक दोषपूर्ण जीन पारित किया जाता है, जिस पर फेनिलएलनिन का चयापचय निर्भर करता है। एक जीन में उत्परिवर्तन पूरा हो सकता है, तब रोग के गंभीर गंभीर लक्षण होते हैं। यदि दोष अधूरा है, तो फेनिलकेटोनुरिया एक मामूली रूप में आगे बढ़ता है, विकृति कम ध्यान देने योग्य है।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण क्या हैं?

जन्म के तुरंत बाद, बच्चा दूध पीता है, जिसमें प्रोटीन की मात्रा अधिक होती है। इसमें अमीनो एसिड होता है, जिसका अर्थ है कि इसमें फेनिलएलनिन भी होता है। इसलिए, कुछ दिनों के बाद, जब पदार्थ रक्त में जमा हो जाता है, तो बच्चे में रोग के लक्षण विकसित हो जाते हैं। इनमें फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) शामिल हो सकते हैं:

• मुंह, त्वचा और मूत्र से तीखी गंध;
• शरीर पर एक लाल दाने;
• आक्षेप।

डॉक्टर कभी-कभी नोटिस करते हैं कि एक बच्चा असामान्य रूप से छोटे सिर के साथ पैदा हुआ था। इस स्थिति वाले बच्चों में अक्सर हल्की नीली आँखें और पीली त्वचा होती है। यह इस तथ्य के कारण है कि मेलेनिन वर्णक के संश्लेषण के लिए फेनिलएलनिन की आवश्यकता होती है, जो आईरिस और त्वचा को रंग देता है।

फेनिलकेटोनुरिया खतरनाक क्यों है?

इस आनुवंशिक विकार वाले बच्चों में, रक्त में फेनिलएलनिन की अधिकता ऊतक को नुकसान पहुंचाती है। यह सब सबसे अधिक तंत्रिका तंत्र में प्रकट होता है। यदि रोग का उपचार नहीं किया जाता है, तो मस्तिष्क प्रभावित होता है। डॉक्टर फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) को नोटिस करते हैं, कि ऐसे बच्चे कम उम्र से ही अतिसक्रिय होते हैं, उनका भावनात्मक नियंत्रण खराब होता है। उनके मानसिक विकास में देरी होती है, और कई को व्यवहार संबंधी समस्याएं या मानसिक अक्षमताएं होती हैं।

विलंबित उपचार के साथ, तंत्रिका तंत्र के सामान्य कार्यों को बहाल करना लगभग असंभव है। इसलिए, पैथोलॉजी को जल्द से जल्द पहचानना महत्वपूर्ण है।

फेनिलकेटोनुरिया का निदान कैसे किया जाता है?

22 मार्च, 2006 नंबर 185 के रूसी संघ के स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय के आदेश के अनुसार "वंशानुगत रोगों के लिए नवजात बच्चों की सामूहिक परीक्षा पर" (साथ में "एक सामूहिक परीक्षा के संगठन पर विनियमों के साथ" वंशानुगत बीमारियों के लिए नवजात बच्चे" वंशानुगत बीमारियों पर ") 22 मार्च, 2006 के रूसी संघ के स्वास्थ्य और सामाजिक विकास मंत्रालय संख्या 185" वंशानुगत बीमारियों के लिए नवजात बच्चों की सामूहिक परीक्षा पर "जन्म के चौथे या सातवें दिन सभी शिशु पांच आनुवंशिक लक्षणों की जांच के लिए एड़ी से रक्त लें। वे बच्चे के आगे के विकास को प्रभावित कर सकते हैं। यह:

• फेनिलकेटोनुरिया;
• गैलेक्टोसिमिया;
• एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम;
• जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म;
• पुटीय तंतुशोथ।

यदि एक सकारात्मक परीक्षा परिणाम आता है, तो बच्चे को सुधारात्मक उपचार निर्धारित किया जाएगा।

फेनिलकेटोनुरिया का इलाज कैसे किया जाता है?

आनुवंशिक दोष से छुटकारा पाना असंभव है। लेकिन एक डॉक्टर एक विशेष आहार की सिफारिश कर सकता है।फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) के लिए सामान्य उपचार क्या हैं?, जो प्रोटीन से भरपूर खाद्य पदार्थों को बाहर करता है। तब फेनिलएलनिन शरीर में प्रवेश नहीं करेगा और जटिलताओं का कोई खतरा नहीं होगा। फेनिलकेटोनुरिया वाले लोगों को नहीं करना चाहिए:

• अंडे;
• दूध और पनीर;
• मांस: चिकन, सूअर का मांस, बीफ;
• मछली;
• फलियां, सोया;
• बीयर।

इसके अलावा स्वीटनर एस्पार्टेम का उपयोग करने से बचें।फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) के लिए सामान्य उपचार क्या हैं? जो पचने पर फेनिलएलनिन छोड़ता है। यह चीनी विकल्प अक्सर सोडा, च्युइंग गम और कुछ दवाओं में मिलाया जाता है।

लेकिन ऐसा आजीवन प्रोटीन युक्त आहार शरीर के विकास के लिए हानिकारक होता है। इसलिए, डॉक्टर बच्चों के लिए विशेष पोषण उपचार की सिफारिश कर सकते हैं।फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) के लिए सामान्य उपचार क्या हैं? मिश्रण।

फेनिलकेटोनुरिया के रोगियों के उपचार के लिए, दवा फेनिलकेटोनुरिया: सैप्रोटेरिन डाइहाइड्रोक्लोराइड पर आधारित प्रबंधन और उपचार को मंजूरी दी गई है। यह पदार्थ फेनिलएलनिन को तोड़ने और रक्त में इसकी एकाग्रता को कम करने में मदद करता है। लेकिन उपयोग करने के लिए फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) के लिए सामान्य उपचार क्या हैं? आहार के साथ संयोजन में ही दवा की आवश्यकता होती है।

अभी कोई अन्य विकल्प नहीं हैं। वैज्ञानिक एक रास्ता खोज रहे हैं फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) के लिए सामान्य उपचार क्या हैं? क्रोमोसोम के लापता हिस्से को पेश करने के लिए जीन थेरेपी कैसे करें। कुछ रोगियों को अन्य अमीनो एसिड देने का सुझाव देते हैं जो फेनिलएलनिन को मस्तिष्क में प्रवेश करने से रोकेंगे। लेकिन इन तरीकों की अभी जांच चल रही है।