आनुवंशिक विश्लेषण क्या है और इसकी आवश्यकता किसे है

2024 लेखक: Malcolm Clapton | [email protected]. अंतिम बार संशोधित: 2023-12-17 03:57

कुछ मामलों में, केवल वह ठीक होने में मदद करेगा।

डीएनए परीक्षण मुख्य रूप से पितृत्व परीक्षण से जुड़ा है। खैर, या अपराधियों के कब्जे के साथ, जिन्होंने अनजाने में अपनी आनुवंशिक सामग्री को अपराधियों के लिए छोड़ दिया। वास्तव में, आनुवंशिक विश्लेषण के अनुप्रयोगों की सीमा बहुत व्यापक है।

आनुवंशिक विश्लेषण क्या है

इसका पता लगाने के लिए, आइए डीएनए से शुरू करते हैं। डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (यह पूरा नाम है) एक मैक्रोमोलेक्यूल है जिसमें इस बात की जानकारी होती है कि किसी विशेष जीव से प्रोटीन कैसे, कब और कितनी मात्रा में बनाया जाएगा। यह एक डबल सर्पिल की तरह दिखता है, एक सर्पिल सीढ़ी की तरह।

जीन डीएनए के ऐसे खंड होते हैं जिनमें कुछ वंशानुगत लक्षणों के बारे में डेटा एन्क्रिप्ट किया जाता है। मोटे तौर पर, वे रिकॉर्ड करते हैं कि इस या उस विशेषता को बनाने के लिए कितने और कौन से प्रोटीन का उपयोग किया जाएगा। यह जीन है जो ऊंचाई, कान और नाक के आकार, त्वचा का रंग, आंखों, बालों और अन्य बाहरी संकेतों के साथ-साथ मस्तिष्क की संरचना के कारण कुछ बीमारियों और यहां तक कि चरित्र लक्षणों को भी निर्धारित करता है।

ऐसा माना जाता है कि आनुवंशिक विश्लेषण (डीएनए परीक्षण) किसी व्यक्ति विशेष के डीएनए का डिकोडिंग है। लेकिन ये थोड़ा अलग है. आनुवंशिक परीक्षण परिणामों की व्याख्या के रूप में मुख्य लक्ष्य इतना डिकोडिंग नहीं है। यही है, आपका डीएनए अलग है, संदर्भ के साथ तुलना में और विचलन की तलाश में - कुछ जीनों में उत्परिवर्तन।

उत्परिवर्तन आपको बताते हैं कि आपका स्वास्थ्य संदर्भ से कैसे भिन्न है (या उम्र के साथ भिन्न होगा), और एक व्यक्तित्व पहचानकर्ता के रूप में भी काम करता है।

आपके जैसे सामान्य और उत्परिवर्तित जीनों का ऐसा संयोजन ग्रह पर किसी और के पास नहीं है। यह एक फिंगरप्रिंट की तरह है, केवल अधिक कूलर और अधिक सटीक।

यह वही है जो सिद्धांत दिखता है। व्यवहार में, हालांकि, आनुवंशिक विश्लेषण 2,000 से अधिक मापदंडों और शर्तों को निर्धारित करना संभव बनाता है। लेकिन अक्सर विश्लेषण का उपयोग कई मामलों में किया जाता है आनुवंशिक परीक्षण: स्वास्थ्य देखभाल के लिए इसका उपयोग कैसे किया जाता है।

यदि आप बीमार हैं या बीमार होने से डरते हैं तो डीएनए परीक्षण कैसे मदद कर सकता है

सबसे प्रभावी दवाओं का चयन

इस विश्लेषण को फार्माकोजेनेटिक परीक्षण कहा जाता है। यह आपको यह पता लगाने की अनुमति देता है कि कौन सी दवाएं आपके डीएनए के साथ सबसे अच्छा काम करेंगी।

यह अच्छी तरह से पता चल सकता है कि एक सामान्य दवा का आप पर लगभग कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, और 5-10% मामलों में उपयोग की जाने वाली दुर्लभ दवा रामबाण साबित होती है। या, मान लीजिए कि एक बहुत ही प्रभावी दवा है, लेकिन इसके गंभीर दुष्प्रभाव हैं। इस मामले में, आनुवंशिक विश्लेषण यह स्थापित करने में मदद करेगा कि आप पर दुष्प्रभाव कितना स्पष्ट होगा और क्या आप दवा ले सकते हैं।

कुछ प्रकार के कैंसर के उपचार में आज फार्माकोजेनेटिक परीक्षण का उपयोग किया जा रहा है।

मौजूदा बीमारियों के कारणों की पहचान

उदाहरण के लिए, आपको कोई पुरानी बीमारी है, लेकिन डॉक्टर किसी भी तरह से इसके ट्रिगर का निर्धारण नहीं कर सकते हैं, और इसलिए यह नहीं समझ पाते हैं कि आपका इलाज कैसे किया जाए। एक आनुवंशिक परीक्षण जीन में रोग के कारणों की खोज करना संभव बनाता है। यदि यह पता चलता है कि मामला वास्तव में डीएनए में है, तो डॉक्टर निदान को स्पष्ट करने और उपचार को समायोजित करने में सक्षम होंगे।

उन बीमारियों की रोकथाम जिनके लिए एक पूर्वाभास है

मधुमेह मेलिटस, कोरोनरी हृदय रोग, और कई प्रकार के कैंसर जैसे पारिवारिक रोग हैं। यदि आपके करीबी या दूर के रिश्तेदारों में समान वंशानुगत अभिव्यक्तियों वाले कम से कम कुछ लोग हैं, तो आपको एक आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता है।

यह आपको यह निर्धारित करने में मदद करेगा कि आपके बीमार होने का जोखिम कितना बड़ा है। यदि कोई गड़बड़ी पाई जाती है, तो आप, अपने चिकित्सक की सहायता से, जितना संभव हो सके देरी करने या लक्षणों की शुरुआत को रोकने के लिए अपनी जीवन शैली को समायोजित कर सकते हैं।

यदि आप भविष्य के बच्चों के स्वास्थ्य के बारे में चिंतित हैं तो आनुवंशिक परीक्षण कैसे मदद कर सकता है

गर्भाधान से पहले ही माँ और पिताजी के जीन की अनुकूलता की जाँच करना

यदि किसी महिला या पुरुष के परिवार में पहले से ही वंशानुगत रोगों के मामले रहे हों तो ऐसा अध्ययन आवश्यक है।परीक्षण जीन उत्परिवर्तन की पहचान करने में मदद करता है, साथ ही यह अनुमान लगाने में भी मदद करता है कि बच्चे में जन्मजात असामान्यताओं का जोखिम कितना अधिक है।

संदिग्ध जन्मजात विकृतियों के लिए प्रसव पूर्व निदान

वही परीक्षण आपको अजन्मे बच्चे के लिंग को स्पष्ट करने और पितृत्व का पता लगाने की अनुमति देता है। पहले, इसी तरह का विश्लेषण थोड़ा एमनियोटिक द्रव या भ्रूण के ऊतक का एक टुकड़ा लेकर किया गया था। वह खतरनाक था क्योंकि वह गर्भपात को भड़का सकता था। आज भ्रूण के डीएनए ने मां के खून से अलग होना सीख लिया है।

आईवीएफ परीक्षण

यह पता लगाने में मदद करता है कि क्या भ्रूण में ऐसे जीन हैं जो अजन्मे बच्चे में कुछ गंभीर बीमारियों का कारण बन सकते हैं। इन विट्रो फर्टिलाइजेशन केवल स्वस्थ भ्रूण के साथ ही किया जाता है।

नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग

यह जन्म के एक से दो दिन बाद यह पता लगाने के लिए किया जाता है कि क्या बच्चे को जन्मजात विकार हैं जो स्वास्थ्य और विकास संबंधी समस्याओं का कारण बन सकते हैं। यह अमेरिकी प्रसूति अस्पतालों में एक अनिवार्य आनुवंशिक परीक्षण प्रक्रिया है।

यदि आप अपने स्वयं के मूल का पता लगाना चाहते हैं और रिश्तेदारों को ढूंढना चाहते हैं तो डीएनए परीक्षण कैसे मदद कर सकता है

डीएनए टेस्ट की मदद से आप तथाकथित पैतृक समूह को स्पष्ट कर सकते हैं - यह पता लगाने के लिए कि आपके परिवार की उत्पत्ति दुनिया के किस हिस्से से हुई है।

इसके अलावा, पहले से ही आनुवंशिक डेटाबेस हैं जो वाणिज्यिक डीएनए विश्लेषण के विशेषज्ञ हैं। आप अपनी आनुवंशिक सामग्री भेजते हैं (आमतौर पर, यह लार के बारे में है) और बदले में आपको अपने परिवार की उत्पत्ति के बारे में विस्तृत जानकारी प्राप्त होती है।

एक बोनस के रूप में, एक नियम के रूप में, ऐसे लोगों के संपर्क होते हैं जिनके डीएनए प्रोफाइल में आपकी उच्च समानता होती है। इसका मतलब है कि ऐसे लोग आपके रिश्तेदार बन सकते हैं - नौवीं जनजाति के भाई-बहन। उनसे संपर्क करना या न करना आप पर निर्भर है। मुख्य बात यह है कि आपके पास ऐसा अवसर होगा।

आनुवंशिक विश्लेषण करने के लिए क्या आवश्यक है

पहले, डीएनए परीक्षण के लिए बड़ी मात्रा में ताजा आनुवंशिक सामग्री - रक्त या ऊतक की आवश्यकता होती थी। लेकिन आज इस प्रक्रिया को बहुत सरल कर दिया गया है।

वैज्ञानिकों ने सीखा है कि उच्च थ्रूपुट जीनोटाइपिंग के लिए डीएनए के स्रोत के रूप में लार के नमूनों को कैसे अलग किया जाए: मैमोग्राफिक डायग्नोस्टिक्स डीएनए में जोखिम अनुमान में सुधार के लिए एक स्वीकार्य और पर्याप्त साधन, जो पूर्ण परीक्षण के लिए पर्याप्त है, यहां तक कि लार से भी। इसलिए, आनुवंशिकीविदों द्वारा सुझाए गए बॉक्स में थूकना अक्सर पर्याप्त होता है।

और, ज़ाहिर है, आपको पैसे की ज़रूरत है। रूसी संघ में वाणिज्यिक आनुवंशिक विश्लेषण की लागत $ 200 से शुरू होती है। लेकिन अगर चिकित्सा कारणों से परीक्षण आवश्यक है, तो आप अनिवार्य चिकित्सा बीमा पॉलिसी के तहत अपने डॉक्टर से मुफ्त विश्लेषण के लिए रेफरल के लिए कह सकते हैं।